Genética

Lo esencial

• Conceptos básicos: gen, alelo, genotipo, fenotipo, homocigoto y heterocigoto.
• Leyes de Mendel y proporciones clásicas: 3:1 y 9:3:3:1.
• Cuadro de Punnett para predecir descendencia.
• Herencia no mendeliana: dominancia incompleta, codominancia (grupos sanguíneos ABO) y herencia ligada al cromosoma X.
• ADN: estructura de doble hélice, replicación, transcripción y traducción.

Conceptos y leyes de Mendel

• Gen: segmento de ADN que contiene la información para una característica.
• Alelo: cada una de las variantes de un gen (por ejemplo, $A$ y $a$).
• Genotipo: los alelos que tiene un individuo ($AA$, $Aa$, $aa$).
• Fenotipo: la característica que se observa (color, forma, grupo sanguíneo).
• Homocigoto: dos alelos iguales ($AA$ o $aa$). Heterocigoto: dos alelos distintos ($Aa$).
• Un alelo dominante se expresa aunque esté en una sola copia; uno recesivo solo se expresa en homocigosis.

Gregor Mendel trabajó con plantas de chícharo y publicó sus resultados en 1866. Sus conclusiones suelen resumirse así:

1. Uniformidad: al cruzar dos líneas puras distintas ($AA \times aa$), toda la primera generación (F1) es igual: $Aa$.
2. Segregación: los dos alelos de un gen se separan al formar los gametos; cada gameto lleva uno. Al cruzar dos F1 ($Aa \times Aa$) reaparece el carácter recesivo en proporción fenotípica 3:1 y genotípica 1:2:1.
3. Transmisión independiente: genes de características distintas (en cromosomas diferentes) se heredan de forma independiente. Un dihíbrido $AaBb \times AaBb$ da 9:3:3:1.

Para saber si un individuo dominante es $AA$ o $Aa$ se hace una cruza de prueba con un homocigoto recesivo $aa$.

Herencia no mendeliana

• Dominancia incompleta: el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio. Al cruzar flores rojas con blancas, la F1 es rosa.
• Codominancia: ambos alelos se expresan a la vez. En el sistema ABO, los alelos $I^A$ e $I^B$ son codominantes y ambos dominan sobre $i$.

Grupo sanguíneo	Genotipos posibles
A	$I^AI^A$, $I^Ai$
B	$I^BI^B$, $I^Bi$
AB	$I^AI^B$
O	$ii$

• Herencia ligada al sexo: genes ubicados en el cromosoma X. Como los hombres son XY, basta un alelo recesivo para que expresen el rasgo. Ejemplos: daltonismo y hemofilia. Una mujer heterocigota es portadora.
• Herencia poligénica: varios genes determinan un rasgo con variación continua, como la estatura o el color de piel.

ADN y expresión genética

James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de doble hélice, apoyados en las imágenes de difracción de rayos X de Rosalind Franklin. El ADN está formado por nucleótidos (azúcar desoxirribosa, fosfato y una base nitrogenada).

	ADN	ARN
Azúcar	desoxirribosa	ribosa
Bases	A, T, C, G	A, U, C, G
Cadenas	dos	una
Apareamiento	A–T, C–G	A–U (al copiar ADN)

• Replicación (ADN → ADN): es semiconservativa; cada molécula nueva conserva una cadena original.
• Transcripción (ADN → ARNm): ocurre en el núcleo de las eucariotas.
• Traducción (ARNm → proteína): ocurre en los ribosomas. Cada codón (tres bases) codifica un aminoácido; el ARNt lleva los aminoácidos.

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Puede ser puntual (una base) o cromosómica, como la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down).

Ejemplo resuelto

1. En los chícharos, el color amarillo ($A$) domina sobre el verde ($a$). Si se cruzan dos plantas heterocigotas, ¿qué proporción de la descendencia será verde?

a) 0% b) 25% c) 50% d) 75%

Solución. Cuadro de Punnett de $Aa \times Aa$:

	$A$	$a$
$A$	$AA$	$Aa$
$a$	$Aa$	$aa$

Solo $aa$ es verde: 1 de 4, es decir, 25%. Respuesta: b. La opción d es la proporción de amarillos.

2. Una mujer portadora de daltonismo ($X^DX^d$) tiene hijos con un hombre de visión normal ($X^DY$). ¿Qué probabilidad tiene cada hijo varón de ser daltónico?

a) 0% b) 25% c) 50% d) 100%

Solución.

1. Los hijos varones reciben la $Y$ del padre y una $X$ de la madre.
2. La madre aporta $X^D$ o $X^d$ con igual probabilidad.
3. Los varones posibles son $X^DY$ (normal) o $X^dY$ (daltónico).

Probabilidad: 50%. Respuesta: c. Si la pregunta fuera sobre el total de hijos (de ambos sexos), sería 25%, porque las hijas reciben siempre la $X^D$ del padre.

Errores comunes

• Confundir genotipo (alelos) con fenotipo (lo que se ve).
• Pensar que "dominante" significa "más frecuente en la población".
• Olvidar que en el ARN el uracilo sustituye a la timina.
• Decir que un padre daltónico transmite el daltonismo a sus hijos varones; les da su cromosoma Y.
• Confundir dominancia incompleta (mezcla) con codominancia (ambos se expresan).

Para recordar

• $Aa \times Aa$: 3:1 en fenotipo, 1:2:1 en genotipo.
• Dihíbridos: 9:3:3:1.
• Grupo AB: codominancia; rasgos ligados al X son más comunes en hombres.
• ADN → (transcripción) → ARNm → (traducción) → proteína.